Primäre Myelofibrose: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Die primäre Myelofibrose ist eine seltene und chronische Erkrankung des Knochenmarks und gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien. Sie ist gekennzeichnet durch die allmähliche Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks durch fibröses Gewebe, was zu einer verminderten Produktion von Blutzellen und einer Vielzahl systemischer Symptome führt. Obwohl sie selten ist, kann die Krankheit die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Ein gutes Verständnis der Ursachen, Symptome und Behandlungsstrategien ist entscheidend. Die primäre Myelofibrose ist eine komplexe Bluterkrankung, die besonders im höheren Alter auftritt und eine individuelle Betreuung erfordert.

Was ist primäre Myelofibrose?

Die primäre Myelofibrose ist eine Form der chronischen Leukämie und wird den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) zugeordnet. Sie entsteht im Knochenmark, dem weichen, schwammartigen Gewebe in den Knochen, das für die Blutbildung verantwortlich ist. Bei Betroffenen wuchern krankhafte Blutstammzellen unkontrolliert und führen zur Bildung von Narbengewebe (Fibrose) im Knochenmark.

Mit der Zeit wird die normale Blutzellproduktion stark eingeschränkt, was häufig zu Anämie, Müdigkeit, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung führt. Als Kompensation kann die Blutbildung auf andere Organe wie Milz oder Leber übergehen, die sich daraufhin vergrößern.

Die Frage „Ist die primäre Myelofibrose ein Krebs?“ wird oft gestellt. Ja, es handelt sich um einen seltenen Blutkrebs, genauer gesagt um eine chronische Leukämie. Sie verläuft meist langsamer als aggressive Krebsarten, kann sich aber in eine akute Leukämie verwandeln.

Die ICD-10-Diagnoseverschlüsselung für primäre Myelofibrose lautet D47.4.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der primären Myelofibrose sind nicht vollständig geklärt. Es wurden jedoch somatische Mutationen identifiziert, die nach der Geburt entstehen:

  • JAK2-Mutation: in etwa 50–60 % der Fälle
  • CALR-Mutation: bei 20–25 % der Betroffenen
  • MPL-Mutation: bei etwa 5–10 %

Diese Mutationen führen zu einer gestörten Signalweiterleitung und übermäßigem Wachstum blutbildender Zellen, was die Fibrose begünstigt.

Die sogenannte präfibrotische Myelofibrose ist ein frühes Stadium der Erkrankung mit erhöhter Zellproduktion, aber ohne ausgeprägte Fibrose. Sie ist schwer zu diagnostizieren und erfordert eine Knochenmarkbiopsie.

Weitere Risikofaktoren:

  • Alter: meist über 60 Jahre
  • Geschlecht: Männer sind etwas häufiger betroffen
  • Strahlenbelastung oder Kontakt mit toxischen Chemikalien

Symptome

Die Symptome variieren stark:

  • Müdigkeit, Schwäche
  • Atemnot
  • Blässe
  • Vergrößerung von Milz und/oder Leber
  • Ungewollter Gewichtsverlust
  • Nachtschweiße
  • Fieber
  • Knochenschmerzen
  • Leichtes Auftreten von Blutungen oder blauen Flecken

Typische primäre Myelofibrose Symptome wie Müdigkeit oder Milzvergrößerung können leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden und erfordern daher eine genaue Abklärung durch einen Hämatologen.

Die Symptome resultieren aus der gestörten Blutbildung und Organvergrößerung. Für die Diagnose sind Knochenmarkbiopsie, Blutuntersuchungen und genetische Tests erforderlich. Die Diagnose der präfibrotischen Form ist besonders anspruchsvoll.

Behandlung

Es gibt keine Standardtherapie; die Behandlungswahl hängt vom Krankheitsverlauf, Alter und Symptomen ab:

  • Aktive Überwachung: bei asymptomatischer, früher Erkrankung
  • Supportive Therapie: Bluttransfusionen, Erythropoetin, Eisenchelat-Therapie
  • JAK-Inhibitoren: z. B. Ruxolitinib (Jakafi), Fedratinib
  • Chemotherapie/Immunmodulatoren: Hydroxyurea, Thalidomid, Lenalidomid, Interferon
  • Stammzelltransplantation: potenziell heilend, jedoch mit Risiken behaftet
  • Klinische Studien: Zugang zu neuen Wirkstoffen

Prognose und Lebenserwartung

Die Prognose hängt ab von:

  • Alter
  • Vorhandenen Mutationen
  • Hämoglobin- und Thrombozytenwerten
  • Systemischen Symptomen
  • Ausmaß der Fibrose
  • Entwicklung zu akuter Leukämie

Die primäre Myelofibrose Lebenserwartung variiert stark je nach Risikoprofil, Behandlungsansprechen und allgemeinen Gesundheitsfaktoren.

Prognosesysteme: DIPSS, MIPSS

Geschätzte mittlere Lebenserwartung:

  • Niedriges Risiko: >10 Jahre
  • Mittleres Risiko: 4–7 Jahre
  • Hohes Risiko: <3 Jahre

Frühzeitige Diagnose und neue Therapien verbessern die Prognose.

Fazit

Primäre Myelofibrose ist eine komplexe Blutkrebserkrankung mit weitreichenden Folgen für die Hämatopoese. Eine frühe Erkennung, individualisierte Behandlung und Zugang zu modernen Therapien können Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern. Massive Bio unterstützt Betroffene mit personalisierten Lösungen und erleichtertem Zugang zu innovativen klinischen Studien.

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