Die Myelofibrose ist ein selten auftretender, aber schwerwiegender chronischer Blutkrebs, der die Fähigkeit des Knochenmarks zur Produktion gesunder Blutzellen beeinträchtigt. Diese Erkrankung gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN), einer Gruppe von Störungen, die durch ein übermäßiges Wachstum von Blutzellen gekennzeichnet sind. Obwohl sie oft unter einem Namen zusammengefasst wird, tritt die Myelofibrose tatsächlich in mehr als einer Form auf. Das Verständnis der verschiedenen Typen – insbesondere der Unterschied zwischen primärer und sekundärer Myelofibrose – ist entscheidend für eine präzise Diagnose, Prognose und Behandlung.
Es gibt zwei Arten von Myelofibrose: primär und sekundär. Letztere entwickelt sich häufig als Folge einer Essentiellen Thrombozythämie (ET) oder einer Polyzythämia vera (PV). Zu verstehen, was geschieht, wenn die Krankheit in ihre aggressivste Phase – die Blastenphase – übergeht, ist besonders wichtig. Dieser Leitfaden bietet Klarheit über die wesentlichen Unterschiede zwischen den Formen und deren Bedeutung für das Krankheitsmanagement und dient Patienten, Angehörigen und medizinischem Fachpersonal gleichermaßen als wertvolle Ressource.
Was ist Myelofibrose?
Die Myelofibrose ist ein Knochenmarkkrebs, der durch Vernarbung (Fibrose) gekennzeichnet ist und die Produktion gesunder roter und weißer Blutkörperchen sowie Blutplättchen beeinträchtigt. Infolgedessen können Symptome wie Anämie, Müdigkeit, Nachtschweiß, eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) sowie ein erhöhtes Risiko für Blutungen oder Infektionen auftreten. Die Frage „Was ist Myelofibrose und wie wirkt sie sich auf den Körper aus?“ ist daher von zentraler Bedeutung.
Es gibt zwei Haupttypen der Myelofibrose:
- Primäre Myelofibrose (PMF)
- Sekundäre Myelofibrose (SMF)
Ein genauerer Blick auf beide Formen zeigt wichtige Unterschiede.
Was ist primäre Myelofibrose und wie entsteht sie ohne Vorerkrankung?
Die primäre Myelofibrose ist eine Form der chronischen myeloproliferativen Neoplasien, die spontan entsteht, ohne dass zuvor eine Bluterkrankung bestanden hat. Sie ist häufig mit Mutationen in den Genen JAK2, CALR oder MPL verbunden.
Wichtige Merkmale der primären Myelofibrose:
- Entsteht unabhängig, nicht aus einer anderen Erkrankung.
- Tritt am häufigsten bei Menschen über 50 Jahren auf.
- Einige Patienten sind anfangs symptomfrei, andere leiden unter Müdigkeit, Anämie und Milzvergrößerung.
- Mit der Zeit wird das Knochenmark zunehmend fibrotisch, was die normale Blutbildung hemmt.
- Kann in die Blastenphase der primären Myelofibrose übergehen – eine aggressive Form, die einer akuten Leukämie ähnelt.
Blastenphase der primären Myelofibrose
In dieser Phase verwandelt sich die Krankheit in einen akuten leukämieähnlichen Zustand, der typischerweise durch mindestens 20 % Blasten im Blut oder Knochenmark gekennzeichnet ist. Diese Phase ist verbunden mit:
- Schwerer Anämie und Thrombozytopenie
- Rasch zunehmenden Symptomen
- Schlechter Prognose und begrenzten Therapieoptionen
Aufgrund ihrer Schwere erfordert die Blastenphase eine sofortige medizinische Intervention, oft in Form von Chemotherapie oder Stammzelltransplantation, sofern der Patient dafür geeignet ist.
Was ist sekundäre Myelofibrose und wie hängt sie mit anderen MPN zusammen?
Die sekundäre Myelofibrose entwickelt sich als Komplikation bereits bestehender myeloproliferativer Neoplasien, meist aus:
- Essentieller Thrombozythämie (ET)
- Polyzythämia vera (PV)
In beiden Fällen führt die chronische Überstimulation des Knochenmarks schließlich zu Vernarbung und einer Abnahme der gesunden Blutzellproduktion, was zu einer Post-ET- oder Post-PV-Myelofibrose führt.
Post-ET-Myelofibrose
Die essentielle Thrombozythämie ist durch eine Überproduktion von Blutplättchen gekennzeichnet. Bei einigen Patienten kann sie sich langsam in eine Post-ET-Myelofibrose entwickeln, mit:
- Zunehmender Anämie
- Vergrößerung von Milz und Leber
- Zunehmender Knochenmarkfibrose
- Möglicher Entwicklung zur Blastenphase (meist langsamer als bei primärer Myelofibrose)
Diese Patienten werden engmaschig überwacht, um frühe Anzeichen einer Progression – etwa steigende Leukozytenzahlen, zunehmende Müdigkeit oder neu auftretende Knochenschmerzen – frühzeitig zu erkennen.
Polyzythämia-vera-assoziierte Myelofibrose
Bei der Polyzythämia vera produziert der Körper zu viele rote Blutkörperchen. Mit der Zeit kann die gesteigerte Zellaktivität das Knochenmark belasten und eine Fibrose verursachen, was zur Post-PV-Myelofibrose führt. Typische Anzeichen des Fortschreitens sind:
- Rascher Abfall des Hämoglobinspiegels
- Deutlicher Gewichtsverlust
- Erhöhte Leukozytenzahl
- Massive Splenomegalie
Sowohl die Post-ET- als auch die Post-PV-Myelofibrose fallen unter die sekundäre Myelofibrose, und die Behandlung richtet sich häufig nach dem Krankheitsstadium und dem Risikoscore des Patienten.
Was ist der Unterschied zwischen primärer und sekundärer Myelofibrose?
Der Hauptunterschied liegt im Ursprung:
- Primäre Myelofibrose entsteht spontan.
- Sekundäre Myelofibrose entwickelt sich aus einer bereits bestehenden MPN wie ET oder PV.
| Merkmal | Primäre Myelofibrose | Sekundäre Myelofibrose |
| Ursprung | Spontan | Entwicklung aus ET oder PV |
| Häufige genetische Mutationen | JAK2, CALR, MPL | Gleiche Mutationen möglich, manchmal zusätzliche Anomalien |
| Typisches Auftreten | Höheres Lebensalter | Patienten mit langjähriger ET oder PV |
| Risiko der Blastenphase | Vorhanden, teils aggressiver | Vorhanden, oft allmählicher Verlauf |
| Therapieziele | Symptomkontrolle, Progressionsverzögerung | Gleich, zusätzlich Überwachung der Transformation der Grunderkrankung |
Dieses Wissen ist entscheidend, um Prognose, Behandlungsansatz und Überwachungsintervalle festzulegen.
Wie wird Myelofibrose diagnostiziert, überwacht und behandelt?
Die Diagnose erfolgt durch:
- Blutuntersuchungen (BB, LDH, peripherer Blutausstrich)
- Knochenmarkbiopsie
- Molekulargenetische Tests zur Identifikation spezifischer Mutationen
- Bildgebende Verfahren zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs
Risikostratifizierung
Ärzte verwenden Systeme wie DIPSS, IPSS und MYSEC-PM, um die Schwere einzuordnen und das weitere Vorgehen zu bestimmen.
Therapieoptionen
- Beobachtung (bei niedrigem Risiko oder asymptomatischen Patienten)
- JAK-Inhibitoren (z. B. Ruxolitinib, Fedratinib) zur Symptomkontrolle und Verkleinerung der Milz
- Behandlung der Anämie (Transfusionen, Erythropoese-stimulierende Mittel)
- Stammzelltransplantation (bei Hochrisiko- oder Blastenphase, falls geeignet)
- Klinische Studien, insbesondere bei aggressiven Verlaufsformen oder seltenen Mutationen
Die Therapiepläne unterscheiden sich je nach primärer, Post-ET- oder Post-PV-Myelofibrose erheblich.
Warum ist es wichtig, die verschiedenen Arten der Myelofibrose zu verstehen?
Das Unterscheiden von primärer und sekundärer Myelofibrose verbessert die Patientenversorgung, erleichtert Therapieentscheidungen und unterstützt die langfristige Krankheitsbewältigung. Obwohl beide Formen ähnliche Komplikationen verursachen, unterscheiden sie sich in Ursprung, Risikoniveau und Progressionsmuster.
Wenn bei Ihnen oder einem Angehörigen eine primäre, Post-ET- oder Post-PV-Myelofibrose diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihr Behandlungsteam nach Folgendem fragen:
- Ergebnisse der Mutationsanalysen
- Ihre Risikokategorie
- Zu beachtende Anzeichen (z. B. zunehmende Anämie oder Milzvergrößerung)
- Therapieziele: Symptomlinderung vs. Krankheitsmodifikation
Wissen ist Macht. Und bei einer komplexen Erkrankung wie der Myelofibrose gilt: Je mehr Sie über Ihren Subtyp wissen, desto besser sind Sie auf den weiteren Weg vorbereitet. Massive Bio unterstützt Patienten in jeder Phase der Krebserkrankung mit personalisierter Betreuung und KI-gestützten Lösungen.
