Die Myelofibrose ist eine seltene Erkrankung, bei der die Fähigkeit des Knochenmarks zur Blutbildung beeinträchtigt ist. Ihre Symptome – wie Müdigkeit, Anämie und eine vergrößerte Milz – können andere Krankheiten imitieren, was die Diagnose besonders schwierig macht. Deshalb ist es wichtig, die Myelofibrose – ihre Behandlung, Prävention und ihr Management – zu verstehen, um rechtzeitig eine präzise Versorgung zu gewährleisten.
Dieser Leitfaden bietet eine Schritt-für-Schritt-Erklärung des Diagnoseprozesses der Myelofibrose, einschließlich wichtiger Tests, diagnostischer Kriterien und der Methoden, mit denen Ärzte sie von ähnlichen Bluterkrankungen unterscheiden.
Welche Symptome führen typischerweise zu Tests auf Myelofibrose?
Anhaltende Müdigkeit, Blutergüsse oder Beschwerden im Bereich der Milz führen oft zu Untersuchungen. Der Weg zur Diagnose beginnt meist mit allgemeinen Symptomen, die weitere Tests erforderlich machen. Diese Symptome können anfangs unspezifisch sein, umfassen jedoch häufig:
- Anhaltende Müdigkeit
- Leichtes Auftreten von Blutergüssen oder Blutungen
- Nachtschweiß
- Knochenschmerzen
- Unerklärlicher Gewichtsverlust
- Bauchbeschwerden aufgrund einer vergrößerten Milz
Manche Patienten werden diagnostiziert, nachdem Routine-Blutuntersuchungen Auffälligkeiten zeigen – oft ein Blutbild (BB/NFS) mit Anämie, erhöhten oder erniedrigten Thrombozyten oder auffälligen weißen Blutkörperchen.
Wenn solche Warnsignale auftreten, beginnen Ärzte mit der Differenzialdiagnose, um andere Ursachen wie Anämie bei chronischen Erkrankungen, Leukämie oder andere myeloproliferative Neoplasien (MPN) wie Polycythaemia vera (PV) oder Essentielle Thrombozythämie (ET) auszuschließen.
Warum sind Bluttests der erste Schritt bei der Diagnose der Myelofibrose?
Sie zeigen abnormale Blutwerte und lenken die weiteren Untersuchungen. Blutuntersuchungen sind das erste Werkzeug zur Abklärung der Myelofibrose und spielen eine zentrale Rolle bei der Eingrenzung der Ursachen.
Typische Blutuntersuchungen bei Myelofibrose
- Komplettes Blutbild (BB/NFS): Kann eine Anämie, abnorm hohe oder niedrige Leukozyten sowie schwankende Thrombozytenwerte zeigen.
- Peripherer Blutausstrich: Zeigt Tränentropfen-förmige rote Blutkörperchen, unreife weiße Zellen oder andere Auffälligkeiten, die auf eine Belastung oder Fibrose des Knochenmarks hinweisen.
- LDH (Laktatdehydrogenase): Ein erhöhter Wert weist auf Zellzerfall oder erhöhten Umsatz hin.
- Erythropoetin-Spiegel: Ein niedriger Wert kann sekundäre Ursachen einer Anämie ausschließen.
- Eisen-, Vitamin-B12- und Folsäurewerte: Helfen, ernährungsbedingte Ursachen auszuschließen.
Typische Bluttestergebnisse
Auffällige Blutwerte allein bestätigen die Myelofibrose nicht, sind jedoch in Kombination mit anderen Befunden starke Hinweise. Typischerweise zeigen Patienten mit primärer Myelofibrose:
- Mäßige bis schwere Anämie
- Erhöhte Leukozyten zu Beginn
- Abnahme der Thrombozyten im Krankheitsverlauf
- Unreife Blutzellen im peripheren Blut (leukoerythroblastisches Bild)
Diese Ergebnisse führen in der Regel zur nächsten Stufe: Knochenmarkbiopsie, dem Goldstandard der Diagnose.
Welche Rolle spielen Knochenmarkbiopsie und genetische Tests?
Sie liefern den endgültigen Nachweis für das Vorliegen der Erkrankung, ihre Art und zugrunde liegende Mutationen.
Knochenmarkbiopsie bei Myelofibrose
Die Biopsie ist der entscheidende diagnostische Schritt. Dabei wird eine kleine Knochenmarkprobe – meist aus dem Beckenknochen – entnommen und mikroskopisch untersucht.
Ärzte suchen nach:
- Fibrose (Vernarbung) des Knochenmarks
- Atypische Megakaryozyten, große abnorme blutplättchenproduzierende Zellen
- Reduktion von Fett- und blutbildenden Zellen
- Störungen der Markstruktur oder abnorme Zellansammlungen
Die Biopsie kann auch bestätigen, ob es sich um primäre oder sekundäre Myelofibrose (z. B. Folge von PV oder ET) handelt.
Genetische und molekulare Tests
Im Anschluss werden molekulare Analysen durchgeführt, um typische Mutationen zu identifizieren, darunter:
- JAK2 V617F-Mutation
- CALR-Mutation
- MPL-Mutation
Diese Mutationen finden sich bei etwa 90 % der Patienten mit primärer Myelofibrose. Sie stützen nicht nur die Diagnose, sondern sind auch wichtig für Therapieentscheidungen und Prognosen.
Wie bestätigen Ärzte die Diagnose?
Sie stützen sich auf definierte diagnostische Kriterien, die je nach primärer oder sekundärer Form leicht variieren.
WHO-Diagnosekriterien für Myelofibrose (2016)
Für die Diagnose einer primären Myelofibrose müssen nach WHO alle drei Hauptkriterien und mindestens ein Nebenkriterium erfüllt sein.
Hauptkriterien:
- Knochenmarkfibrose Grad 2 oder 3
- Nachweis einer JAK2-, CALR-, MPL-Mutation oder eines anderen klonalen Markers
- Ausschluss anderer myeloischer Neoplasien wie CML, MDS oder PV
Nebenkriterien (mindestens eines):
- Anämie ohne andere Ursachen
- Leukozytose (WBC > 11 x 10⁹/L)
- Tastbare Splenomegalie
- Erhöhte LDH
- Leukoerythroblastose (unreife Blutzellen im peripheren Blut)
Diagnose der primären Myelofibrose
Erfüllt ein Patient diese Kriterien und hat keine Vorgeschichte von PV oder ET, wird die Diagnose primäre Myelofibrose gestellt. Diese Unterscheidung ist wichtig, da Prognose und Behandlungsansätze bei primärer und sekundärer MF unterschiedlich sind.
Wie wird das Risiko nach der Diagnose bewertet und überwacht?
Ärzte verwenden Risikobewertungssysteme, um die Schwere der Erkrankung zu bestimmen und die Therapie zu planen. Dazu gehören:
- DIPSS (Dynamic International Prognostic Scoring System)
- IPSS (International Prognostic Scoring System)
- MIPSS70+ (Mutation-Enhanced International Prognostic System)
Diese Systeme berücksichtigen Alter, Symptome, genetische Marker, Blutwerte und mehr, um Patienten in niedriges, intermediäres oder hohes Risiko einzuteilen.
Weitere Untersuchungen
Zur Verlaufskontrolle können empfohlen werden:
- Ultraschall oder MRT zur Beurteilung der Milzgröße
- CT-Scans zur Analyse weiterer Organbeteiligungen
- Zytogenetische Analysen zur Suche nach Chromosomenanomalien
- Regelmäßige Blut- und Knochenmarkuntersuchungen
Zusammenfassung
Die Diagnose der Myelofibrose ist ein mehrstufiger Prozess, der eine sorgfältige Beachtung von Blutwerten, Knochenmarkveränderungen und genetischen Mutationen erfordert. Entscheidend ist, welche Tests zu welchem Zeitpunkt durchgeführt werden.
- Wie wird primäre Myelofibrose diagnostiziert? Durch Nachweis von Knochenmarkfibrose, Mutationen und Ausschluss anderer Ursachen.
- Was zeigen Bluttests? Typischerweise Anämie, auffällige Blutwerte und erhöhte LDH.
- Warum ist die Knochenmarkbiopsie unverzichtbar? Sie bestätigt das Ausmaß der Fibrose und die abnorme Architektur des Knochenmarks.
- Was ist die Differenzialdiagnose? Ausschluss von PV, ET, MDS, CML und anämiebedingten Erkrankungen.
Wenn Sie oder ein Angehöriger den Weg der Diagnose primärer Myelofibrose durchlaufen, kann ein fundiertes Wissen über die einzelnen Schritte und deren Bedeutung helfen, die richtigen Fragen zu stellen und aktiv an der Therapieplanung teilzunehmen. Massive Bio vermittelt Hoffnung durch innovative, personalisierte und zugängliche Krebsbehandlung in jeder Phase.
